يحدث اختفاء الخصية (الخصية غير الهابطة Undescended) عادة عند الأولاد الأسوياء لكن قد يكون اختفاء الخصية المظهر الرئيسي لقصور الغدد التناسلية ناقص موجهة الغدد التناسلية.

إن الخصيتين الكموشتين (القابلتين للانكماش للأعلى) Retractile testes خاصة عند الولد السمين قد تلتبسان مع اختفاء الخصية. إذا بقيت الخصيتان في القناة الإربية فإنهما تصبحان أكثر عرضة للرض مما لو كانتا في الصفن.

سوف تفشل النبيبات الناقلة للمني بالتطور في الخصية غير الهابطة وإذا كان اختفاء الخصية ثنائي الجانب فإن العقم سوف يحدث، ومع ذلك فإن الخلايا الخلالية قد تعمل بشكل سوي حتى عند الشخص البالغ الذي لم تهبط خصيتاه، وبالتالي قد تتطور الصفات الجنسية الثانوية بالطريقة الاعتيادية.

وعند القلة من المرضى المصابين باختفاء الخصية تسلك الخصيتان أثناء تطورهما طريقاً شاذاً للهبوط وتتوضعان بشكل منتبذ إما خلف الصفاق أو ضمن الحوض، ويدعى ذلك سوء الهبوط Maldescent ويحمل خطورة كبيرة لحدوث الخباثة في الخصية لذلك يجب تحديد مكان الخصيتين في هذه الحالة عن طريق التصوير المقطعي المعترض أو بفائق الصوت ومن ثم استئصالهما.

إن إعطاء موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية أو GnRH عن طريق الأنف يمكن أن تحرضا الهبوط في حوالي 40% من الأطفال لكن إذا فشل ذلك أو اكتشفت الحالة بعد مرحلة البلوغ فإن الخصية (أو الخصيتين) يجب أن تستأصل أو توضع في الصفن جراحياً.